La utilidad más importante de Alfafetoproteína es como marcador tumoral en el cáncer testicular y/o hepatocelular. Este examen ayuda además en el embarazo, los niveles de AFP sérica materna se elevan durante el tercer trimestre. Los niveles de AFP elevados o reducidos pueden indicar la existencia de problemas fetales. Los niveles elevados durante el segundo trimestre de embarazo se asocian a menudo a uno de los tipos más comunes de malformación congénita, los defectos del cierre del tubo neural.